Marfan-Syndrom (MFS) – Diagnose und Therapie

In diesem Artikel lesen Sie über die schwierige Diagnose und die Therapiemöglichkeiten.

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Bindegewebes. Etwa 1-2 Personen von 10.000 sind betroffen. Die Erkrankung liegt in einer genetischen Veränderung begründet.

Das Erscheinungsbild des Marfan-Syndroms ist äußerst vielschichtig. Das macht die Diagnose so schwierig. Ärzte verschiedener Fachrichtungen – Augenärzte, Orthopäden und auch Kardiologen sind an der Diagnose-Stellung beteiligt.

Diese fachübergreifende Diagnose-Findung, sowie das unterschiedliche Erscheinungsbild erschwerden die Diagnose-Stellung, daher bleibt das Marfan-Syndrom oft unerkannt oder aber es dauert Jahre bis die richtige Diagnose gestellt wird. Dies ist nicht ungefährlich, da es zu schwerwiegenden Komplikationen kommen kann, die sogar tödlich sein können.

Wird es richtig erkannt und behandelt, können lebensgefährliche Komplikationen weitgehend vermieden werden. Bis heute ist das Marfan-Syndrom jedoch nicht heilbar und auch nur teilweise behandelbar.

Welche Symptome treten beim Marfan-Syndrom auf ?

Betroffene, die am Marfan-Syndrom leiden, sind auffällig groß. Das fällt oft schon in früher Kindheit ab, wird aber oft genug nicht ernst genommen, da es in der Wachstumsphase schon mal zu Wachstumsschüben kommt. Die Größe reguliert sich im Laufe des Wachstums aber dann wieder zu einer Normalgröße. Betroffen, die am Marfan-Syndrom leiden haben auffällig lange und dünne Finger, die so genannten Spinnenfinger.

Durch Erweiterungsprozesse an der Hauptschlagader leiden die Betroffenen an Herzproblemen, was sich durch Herzrasen und Atemnot bemerkbar machen kann.

Eine Lageveränderung der Augenlinsen führt zu schweren Sehproblemen bis hin zu Erblindung.

Welche Komplikationen können beim Marfan-Syndrom auftreten ?

Besonders gefährlich beim Marfan-Syndrom ist die Erweiterung der Hauptschlagader. Sie führt zu Herzproblemen und im schlimmsten Fall kann die Hauptschlagader reißen. Wenn dann nicht rechtzeitig eine Operation erfolgt, verblutet der Patient innerlich.

Veränderungen am Skelett können zu einer Skoliose führen. Unter einer Skoliose versteht man eine seitliche Verbiegung der Wirbelsäule. Dies kann weitreichende Folgen haben, da innere Organe wie zum Beispiel Herz und Lunge durch diese Skelettveränderung in ihrer Funktion eingeschränkt werden können.

Die Veränderungen am Auge können zur Linsentrübung und Netzhautablösung führen und damit zu großen Einschränkungen beim Sehen bis hin zur Erblindung.

Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen beim Marfan-Syndrom zur Verfügung ?

Äußerst wichtig sind regelmäßige Kontrollen der Veränderungen an der Hauptschlagader. Dadurch ist es möglich, frühzeitig gefährliche Komplikationen zu erkennen und gezielt und früh eine Operation zu planen. Kommt es zu einem Notfall (Ruptur der Hauptschlagader) wird eine Not-Operation durchgeführt mit mehr Risiken als eine geplante Operation.

Der Orthopäde kann mit Einlagen , Korsett oder Operation den Skelett-Veränderungen entgegenwirken.

Der Augenarzt kann die Veränderungen am Auge durch Kontaktlinsen, spezielle Gläser, Laserbehandlung behandeln. In seltenen Fällen ist eine Linsenentfernung nötig.

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