Chorea Huntington – Geschichte, Ursachen, Symptome und Therapie 

Die Chorea Huntington ist als Erbkrankheit schon lange bekannt. Doch weshalb bricht sie aus, wie bemerkt man sie und was kann man dagegen tun?

Erbkrankheiten sind schwer diagnostizierbar, brechen oft erst Jahrzehnte nach der Geburt aus, obwohl das betroffene Gen von Anfang an defekt war und auch eine Therapie ist häufig nur bedingt möglich. Eine dieser bereits so lange bekannten und doch nie wirksam bekämpften Erbkrankheiten ist die Chorea Huntington. Wann sie bei wem wieso ausbricht, wie lange man sie schon kennt und was man dagegen tun kann:

Geschichte und Ursachen der Chorea Huntington

Erste Beschreibungen einer Chorea-Krankheit datieren bereits aus der Pharaonenzeit und auch das Alte Testament dokumentiert mindestens einen Veitstanz-Fall, wie die Krankheit auch genannt wird. In Europa findet man vor allem im Zeitraum nach dem Massensterben durch die Pest im Jahre 1374 einige Dokumentationen, die scheinbar von einer Chorea berichten. In Wirklichkeit waren damit aber wohl nur postinfektiös bedingte Bewegungsstörungen gemeint, die vor allem an den Gliedmaßen wie Händen und Füßen zu beobachten waren und die in Folge eines rheumatischen Fiebers auftauchten. Die erbliche Cholera, wie wir sie heute kennen, wurde erst im Jahre 1872 durch George Huntingtons Veröffentlichung bekannt, obwohl bereits frühere Beschreibungen vorlagen.

Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte und sogenannte autosomal dominant vererbbare Nervenkrankheit. Damit ist gemeint, dass der Gendefekt erblich ist und für jedes Kind eines erkrankten Elternteils, egal ob Junge oder Mädchen, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, ebenfalls daran zu erkranken. Erbt man das Gen, wird die Krankheit automatisch ausbrechen und bestimmte Nervenzellen im Gehirn werden langsam untergehen. Erbt man es nicht, ist man vor der Krankheit sicher.

Symptome von Veitstanz

Auch wenn schon sowohl Frühmanifestationen (Krankheit bricht bis zum 5. Lebensjahr aus) als auch Spätmanifestationen (Krankheit bricht bis zum 70. Lebensjahr aus) festgestellt wurden, bricht die Krankheit in der Regel zwischen dem 35. und dem 50. Lebensjahr aus. Es kommt sowohl zu psychischen als auch zu physischen Symptomen, wobei in 60% der Fälle die „psychiatrischen“ Auffälligkeiten zuerst erkennbar werden. Diese kennzeichnen sich vor allem durch eine leichte Reizbarkeit, das Unvermögen, still zu sitzen oder sich ruhig zu verhalten. Pflichtvernachlässigung, Persönlichkeitsveränderungen, Abnahme der geistigen Fähigkeiten bis zur Demenz, soziale Isolation, Auffassungsstörungen, Alkoholismus und Gleichgültigkeit sind ebenso mögliche Symptome. Die physischen Beeinträchtigungen äußern sich in ruckartigen Bewegungen der Arme, Beine und des Rumpfs, im häufigen, unabsichtlichen Grimassenschneiden, Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken und später auch in Form von einer schmerzhaften Erhöhung der Muskelspannung und einer Verlangsamung der Bewegungen. Die Chorea Huntington-Krankheit hat weist verschiedene Mutationen auf, von denen nicht alle die Lebenserwartung einschränken.

Häufigkeit, Diagnose und Therapie der Chorea-Krankheit

In den USA und Deutschland sind rund 5 – 10 von 100.000 Personen von der Krankheit betroffen, während der Anteil in Japan oder Finnland rund 10 Mal kleiner ist. Am häufigsten betroffen sind Familien, die über eine lange Zeit ortsansässig waren und Männer wie Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die Diagnose der Krankheit wurde dank des seit 1993 durchführbaren direkten Gentests deutlich erleichtert und verbessert. Man benötigt dafür nicht mehr als eine Blutprobe des Patienten und der Test erkennt eine Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit. Es gibt auch alternative Diagnosepraktiken, doch der Gentest ist definitiv die sicherste. Ebenfalls möglich ist eine pränatale Diagnose, also das Prüfen auf Anzeichen der Krankheit beim Baby noch vor der Geburt.

Die therapeutischen Maßnahmen sind heute leider weiterhin ziemlich beschränkt. Es gibt keine Therapie, die die Krankheit heilen oder schon nur deren Entwicklung verlangsamen könnte. Es stehen einzig und allein Medikamente zur Verfügung, die einige Symptome der Krankheit lindernd beeinflussen können. Häufig trägt dies aber bereits viel zum Wohlbefinden des Patienten bei. Kombiniert man eine solche medikamentöse Therapie mit einer ausgewogenen Ernährung (die der Patient ja braucht, da er aufgrund seiner gesteigerten körperlichen Aktivität auch einen höheren Energieumsatz hat) und einem logopädischen Training, kann dies die Krankheit zwar nicht aufhalten, aber doch immerhin deutlich erträglicher machen für den Patienten.

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