Faktor 5-Leiden-Mutation

Die Faktor 5-Leiden-Mutation ist relativ selten. Es gibt bisher keine Dauermedikation. Hier helfen unter anderem schnell wirksame Blutverdünner.

Bei der Faktor 5-Leiden-Mutation handelt es sich um eine relativ seltene Erkrankung, welche die Thrombosegefahr deutlich erhöht und auf einen Gen-Fehler in der Erbsubstanz zurückzuführen ist. Das Wort „Leiden“ in der Bezeichnung Faktor 5-Leiden–Mutation ist auf den Ort der Entdeckung zurückzuführen. Leiden ist eine Stadt in den Niederlanden. Menschen mit dieser Erkrankung sind besonders anfällig für Blutgerinnsel (Thrombosen), somit für Venenverschlüsse und die damit verbundenen Komplikationen.

Welche Menschen neigen zu dieser Erkrankung?

Personen, die das fehlerhafte Gen von einem Elternteil geerbt haben, leben mit dem zu fünf bis acht Prozent erhöhten Risiko, an einer Blutgerinnungsstörung ernsthaft zu erkranken. Personen, deren beider Elternteile diesen Gen-Defekt aufweisen, haben ein Risiko von 50 bis 80 Prozent, an dieser Gerinnungsstörung zu erkranken. Falls durch einen Hinweis innerhalb der Familie bekannt wurde, dass es einen Fall dieser Faktor Faktor 5-Leiden-Mutation gibt oder gab, ist es anzuraten, dass sich Verwandte ersten Grades mit Hilfe einer Blutentnahme beim Arzt testen lassen. Da hierbei die Erbsubstanz untersucht werden muss, sind im Vorhinein einige Formulare auszufüllen, bei deren Ausfüllen aber die Sprechstundenhilfe oder eine Krankenschwester bestimmt gerne behilflich ist. Das Ausfüllen dieser Unterlagen ist auf Grund des in Deutschland herrschenden Gen-Gesetzes notwendig.

Welche Komplikationen gibt es bei der Erkrankung?

Die häufigsten Komplikationen sind hier die Thrombosen, also Venenverschlüsse in den Beinen oder anderen Körperregionen, auch Embolien, am bekanntesten ist hier die Lungenembolie oder auch Schlaganfälle – Venenverschlüsse im Gehirn. Generell gilt: Im ganzen Körper, wo Venen entlang laufen, kann es auch zu Verschlüssen durch einen (oder mehrere) Blutpfropfe oder Gerinnsel kommen. Bei schneller Hilfe kann Leben gerettet werden. Jedoch versterben auch sehr viele Menschen an einer Thrombose. Hier sind nicht zuletzt Unkenntnis, übertriebene Angst vor dem Herbeirufen des Rettungsdienstes oder fehlende Aufmerksamkeit dem eigenen Körper gegenüber der Grund.

Was ist der Grund für diese Erkrankung und was begünstigt sie?

Bei der genauen Untersuchung während der Entdeckung dieser speziellen Bluterkrankung stellte man fest, dass hierfür ein fehlerhafter Eiweißbaustein die Ursache ist. Es handelt sich um eine sogenannte APC-Resistenz. Genauer gesagt, um das aktivierte Protein C. Das Protein C ist ein Vitamin K-abhängiges Protein im menschlichen Blutplasma. (Vitamin K wirkt unter anderen gerinnungshemmend.) Ist der fehlerhafte Eiweißbaustein nun aktiviert, also liegt eine APC-Resistenz vor, ist die gerinnungshemmende Wirkung des Proteins aufgehoben. Das heißt, dass das Blut dicker als gesundes Blut ist und zu Verklumpungen und Gerinnseln neigt.

Äußere Umstände begünstigen das Ausbrechen der Erkrankung, die sonst noch im Verborgenen schlummern würde und von der der Mensch nicht wüsste, dass er sie überhaupt hat. Bei Frauen werden die Umstände offensichtlich zum Beispiel während einer Schwangerschaft, bei der sich der Hormonhaushalt umstellt. Aber auch im Wochenbett bis einige Monate nach der Entbindung laufen Frauen noch Gefahr, an einem Venenverschluss zu erkranken. Thrombosen in den Beinen oder eine Lungenembolie sind hier lebensgefährliche Umstände, die dringend, je nach Zustand, intensivmedizinische Betreuung notwendig machen. Auch bei der Einnahme der Pille sollten Frauen mit einer bekannten Faktor Faktor 5-Leiden-Mutation sehr vorsichtig sein und sich mit dem Arzt beraten, ob es besser noch andere Möglichkeiten für sie gibt.

Was kann man gegen Faktor 5-Leiden-Mutation tun?

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, begleitet sie den betroffenen Menschen sein Leben lang. Gegen die Krankheit als solche gibt es leider heute noch keine Dauermedikation. Bei einem akuten Venenverschluss, also bei Thrombosen, Embolien oder Schlaganfällen müssen sofort medizinische, oft sogar intensivmedizinische Maßnahmen ergriffen werden. Daraufhin folgt meist eine mehrmonatige Gabe von blutgerinnungshemmenden Mitteln. Es sollte darauf geachtet werden, angepasste Kompressionsstrümpfe zu tragen (über mehrere Monate hinweg). Auf das Tragen der Strümpfe ist auch generell bei längeren Fahrten oder Flügen zu achten und das: ein Leben lang! Zudem sollte man darauf achten, den Vitamin K-Haushalt zu steuern, um nicht noch zusätzlich von außen blutgerinnungsfördernde Mittel zu sich zu nehmen. Zu den Lebensmitteln, die überwiegend Vitamin K beinhalten, zählen alle grünen Gemüsesorten, wie beispielsweise Spinat, Rosenkohl, Kohl- Sorten allgemein, aber auch Leber und Innereien. Ein entsprechendes Merkblatt hält der Arzt für die betroffenen Patienten bereit.

Bei der Beachtung dieser Hinweise kann man sich mit der Erkrankung arrangieren und weitgehend ein normales Leben führen.

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