Mukoviszidose – Ursachen, Symptome und Therapie der Erbkrankheit

Mukoviszidose oder Zystische Fibrose ist eine unheilbare Stoffwechselkrankheit. Erfahren Sie mehr über die Ursache, Symptome und Behandlung des Gendefekts.

Mukoviszidose, auch Zystische Fibrose genannt, ist eine bislang unheilbare Stoffwechselkrankheit. Die Betroffenen der vererbbaren Erkrankung haben mittlerweile dank Forschung und neuer Therapien eine Lebenserwartung von über 50 Jahren. Noch 1980 erreichte von 100 erkrankten Kindern gerade mal eins das 18. Lebensjahr. Etwa 8.000 Menschen sind in Deutschland von der Erbkrankheit betroffen. Jährlich kommen bei uns 200 Kinder zur Welt, die an Mukoviszidose leiden.

Was ist Mukoviszidose eigentlich?

Bei Mukoviszidose handelt es sich um eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Etwa eins von 2.000 Kindern wird mit der Erbkrankheit geboren. Erstaunlicherweise tragen ungefähr fünf Prozent der Deutschen – also rund vier Millionen Menschen – die Krankheitsmerkmale in sich, ohne es überhaupt zu ahnen. Sie könnten also Mukoviszidose an ihre Kinder weitervererben. Die Bezeichnung Mukoviszidose kommt aus dem Lateinischen und setzt sich aus den Begriffen mucus (Schleim) und viscidus (klebrig, zäh) zusammen. Der Gendefekt verursacht im Körper die Bildung von zähem Schleim, der verschiedene Organe beeinträchtigt und somit weitreichende Erkrankungen verursacht.

Worin liegen die Ursachen von Mukoviszidose?

Die Zystische Fibrose geht auf einen Defekt im Erbgut zurück. Seit dem Jahr 1989 ist bekannt, dass der Fehler auf dem Chromosom 7 des CFTR-Gens zu finden ist. CFTR ist ein Protein, welches der Regulierung des Ionentransports von Natrium und Chlorid dient. Das CFTR-Protein ist für die Leitfähigkeit von biologischen Membranen zuständig. Die Zelloberflächen im Körper besitzen kleine Kanäle, die dem Transport von Wasser, Salz und elektrischen Strömen dienen. Bei Mukoviszidose-Erkrankten sind diese Leitungen für den Salz-, Strom- und Wasserfluss gestört. Die Folge der schlechten Transportfähigkeit ist eine Verstopfung lebenswichtiger Körperorgane durch zähflüssigen Schleim.

Welche Symptome deuten auf Mukoviszidose hin?

Die auffälligsten Krankheitszeichen der Mukoviszidose sind Lungenentzündungen, Probleme mit der Verdauung und extremes Untergewicht. Schon im Mutterleib können durch den Gendefekt, der maßgeblich für Veränderungen im Darmtrakt und in der Bauchspeicheldrüse verantwortlich ist, Verstopfungen und im schlimmsten Fall ein Verschluss des Darms hervorgerufen werden. Diese Symptome können während der Schwangerschaft per Ultraschall-Untersuchung festgestellt werden. Neugeborene haben oft eine sogenannte Gedeihstörung, sind stark untergewichtig und haben fettigen Stuhlgang oder Verstopfungen. Die Schleimbildung in der Lunge bietet eine ideale Brutstätte für Bakterien, wodurch Entzündungen entstehen und eine Schädigung des Lungengewebes stattfindet.

Welche Behandlungsmethoden, Therapien und Medikamente gibt es gegen Mukoviszidose?

Noch immer ist Mukoviszidose eine nicht heilbare Krankheit. Die Forschungen der letzten Jahre haben die Erbkrankheit aber gut behandelbar gemacht. Die Betroffenen sind ihr Leben lang auf Medikamente angewiesen. Darunter fallen Antibiotika, Enzympräparate der Bauchspeicheldrüse und Arzneien, die den Schleim verflüssigen. Durch eine spezifische Atemtherapie, Inhalationen und Krankengymnastik soll sich der Lungenschleim lösen und beseitigt werden. Die letzte Behandlungsalternative ist eine Lungentransplantation. Durch die progressiven Therapien ist die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten in den letzten Jahren deutlich gestiegen. Auch die Lebensqualität hat sich inzwischen merklich verbessert. Verschiedene Forschungsprojekte beschäftigen sich mit der Bekämpfung der Symptome und vor allem mit der Behebung des ursächlichen Gendefekts.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.

Diese Website verwendet Akismet, um Spam zu reduzieren. Erfahre mehr darüber, wie deine Kommentardaten verarbeitet werden.